Србија има око 200 дечака који болују од Дишенове мишићне дистрофије (ДМД), а само за 13 је обезбеђена терапија која побољшава живот, поручено је на данашњој конференцији у Београду поводом Светског дана једне од најучесталијих ретких неуромишићних болести.
Основни симптом ДМД је мишићна слабост која се појављује већ до 5. године живота.
Узрок је грешка на гену који производи дистрофин, а који се налази на X хромозому, што значи да се болест појављује практично само код дечака.
Председник удружења пацијената ДМД Србија Горан Васовић рекао је да су 2017. године, када је основано то удружење, биле тек три породице, а да данас, након пет година, има више од 100 укључених у рад удружења.
Васовић је рекао да је циљ подршка оболелим дечацима и њиховим родитељима, као и повезивање међународних клиничких испитивања са дечјим клиникама у Србији.
Такође, нагласио је да је циљ да се обезбеди тренутно 13 доступних терапија, као и укључивање наших дечака у светска клиничка испитивања лекова за лечење те опаке болести.
„Поносан сам на нашу сарадњу са Министарством здравља, РФЗО, Агенцијом за лекове“, рекао је Васовић и изразио наду да ће у нашој земљи ускоро моћи да се изводе клиничке студије за генске терапије и терапије матичним ћелијама за дечаке са ДМД-ом.
Карактеристика болести је убрзано и неповратно пропадање мишића, а нажалост многи од оболелих не доживе 20. рођендан.
Дечји неуролог Ведрана Милић Рашић рекла је да се ради о гену са великим бројем грешкама које се могу десити и додала да маме могу бити носиоци промене, а да у мањем проценту маме не морају бити преносиоци те генетичке грешке.
Докторка Милић Рашић указала је на значај постављања дијагнозе и адекватне генетичке анализе, пре свега јер се дечаци рађају као здрава деца.
„Основни симптом је мишићна слабост која се појављује до 5. године живота. Нама клиничарима је јако важна сарадња са генетичарима, и граница живота је померена због боље неге пацијената“, указала је Милић Рашић.
Она је појаснила да дечаци крећу у први разред на својом ногама, али да кроз основну школу наступа погоршање болести.
„Пре свега у ногама, а после прелази на врат, грудни кош, разлике постоје. Али, постоје помаци, домаћа и светска јавност су јако заинтересоване да се дође до свих терапија“, указала је докторка, која је додала да за те пацијенте постоје лекови који им могу продужити живот.
У овом тренутку у Србији на терапију чека 13 дечака, а захтеви за њихово лечење предати су Комисији за ретке болести.
Заменик директора сектора за лекове и фармакоекономију РФЗО Жељко Попадић поручио је да пацијенти оболели од ДМД нису сами и навео да је последњих година урађено много.
„Од 2012. кренуло је са посебним издвајањем за ретке болести и уложено је 130 милиона када су се лечила једино деца оболела од урођених болести метаболизма, а данас на располагању Комисија за ретке болести има 3, 7 милијарди динара што је огроман напредак. Лече се и деца и одрасли“, навео је Попадић.
Он је рекао да је тренутно на терапији око 460 пацијената оболелих од различитих врста ретких болести.
Поред тога, додао је, на листи лекова РФЗО налази се велики број лекова који се примењују за лечење ретких болести, а у 2021. години за све лекове издвојено је, каже, 8,5 милиона динара.
Државни секретар у Министарству здравља Предраг Саздановић рекао је да ће Министарство увек стајати иза свих удружења пацијената и поручио да је учињено све да се поједноставе процедуре, Правилници и скрати чекање на сва могућа решења, укључујући Агенцију за лекове.
„И они су били заиста ефикасни, задовољан сам. Никада неће бити довољно средстава, али константно расту средства потребна за лечење пацијената“, истакао је Саздановић.
Вуку Ђорђевићу из Ниша, 20- годишњем дечаку, ДМД је откривена у 5. години живота, а већ са 10 година више није могао да хода.
„Тада сам схватио колико је то озбиљна и прогресивна болест, али морао сам то да прихватим. Што се тиче мојих свакодневних активности, изађем повремено мало на терасу“, рекао је Вук.
Вук једном годишње одлази на 21 дан у бању на рехабилитацију, што му, каже, значи.
„Идем и у пливачки клуб, а једном годишње се одржава и републичко шаховско првенство, где учествује доста особа које имају разне врсте дистрофије и у томе волим да учествујем“, каже Вук.
И остали дечаци, који имају исту или сличну болест као Вук, треба да знају да нису усамљени, главна је порука са данашње конференције, коју је организовало удружење ДМД.
ТопПрес/ Извор: Танјуг